21-hydroxylase 결핍은 선천성 부신과형성증의 95%를 차지하는 상염색체 열성 유전성 효소 결핍 질환으로 cortisol과 aldosterone 합성이 감소하고, 부신 남성호르몬의 합성이 증가하나 남아에서 염분 소실이 뚜렷하지 않는 경우에는 진단이 늦어진다. 증례: 생후 7일에 시행한 신생아 대사이상 선별검사에서 17α hydroxyprogesterone 45.9 ng/mL 및 생후 14일에 23.0 ng/mL 으로 확인되어 내원하였다. 병색은 없었고, 음낭 및 피부에 경도의 색소 침착 관찰되었다. HBV 보균자 산모에게서 출생되었고, 산전 진찰에서 우대동맥궁 있어 출생 후 초음파로 확인된 것 외에 특이 병력 없었다. 출생주수 38주 3일, 출생 체중 3900 g, 신장 51 cm 두위 37 cm, 제왕절개 분만하였고, 분유 수유 중이었다. 내원 당시(생후 1개월)에 체중 5 kg, 신장 56.4 cm, 혈액 검사에서 Cortisol 1.36 μg/dL, ACTH 76.52 pg/mL, 17αhydroxyprogesterone ＞132 ng/mL, serum Na 135 mEq/L, K 6.8 mEq/L, Cl 102 mEq/L, Renin 29.69 ng/ml/hr, Aldosterone 1031.74 pg/mL, Androstenedione 96 ng/dL, 음낭 초음파에서 양측 음낭수종 외 특이소견 없었고, 복부 초음파상 양측 경도 수신증 및 양측 부신이 cerebriform appearance를 보였다. CYP21A2 유전자 분석 결과 compound heterozygote (c.〔332-339 del〕;〔518 T＞A〕 (p.〔G111fs〕;〔Ile173Asn〕)으로 확인되었다. Hydrocortisone 3.3 mg 1일 3회, fludrocortisone 0.05 mg 1일 2회 시작하였다. 이후 점차 감량하여 hydrocortisone 2.5 mg 1일 2회, fludrocortisone 0.05 mg 1일 2회로 복용하며, 생후 4-5 개월에 체중 8.7 kg, 17αhydroxyprogesterone 20.3 ng/mL, serum Na 142 mEq/L, K 5.2 mEq/L, Cl 104 mEq/L, Renin 2.16 ng/ml/hr을 보였다. 결론: 신생아 선별검사에서 17α hydroxyprogesterone 증가로 발견되어 21-hydroxylase 결핍이 진단된 남아 1례를 보고하는 바이다.